Nationalt Genom Center er halvvejs mod det ønskede antal genomer i databasen: Nu får forskerne adgang

En kvinde havde i 40 år kæmpet med en sygdom, som læger ikke rigtig kunne hjælpe hende med.

Hun blev syg hele tiden og havde cyklet rundt i sundhedssystemet, siden hun var tre år gammel. Der var noget galt med hendes immunforsvar.

Kvinden er én af de mange tusinder af danskere, der har fået analyseret deres genom og fået lagt den genetiske information ind i Nationalt Genom Centers store database.

Efter kvinden havde fået analyseret sit genom, og forskere og læger studerede hendes genetik, stod det klart, at hun har en sygdom baseret på en genetisk variant, og den variant gør, at hun ikke kan bekæmpe specifikke bakterier og svampe på egen hånd.

Det var dem, der gjorde hende syg.

Opdagelsen ledte til, at læger mere præcist kunne behandle hende med forebyggende antimikrobiel medicin, så hun i dag er rask og kan passe et normalt arbejde og ikke længere føler sig begrænset socialt.

Historien om kvinden er bare én blandt mange solstrålehistorier fra sundhedssystemets samarbejde med Nationalt Genom Center, der i stigende grad spiller en rolle, når danskere skal behandles med personlig medicin.

Sigtet med databasen er i første omgang at indsamle de 60.000 genomer, som Novo Nordisk Fonden i sin tid bevilgede én mia. til. Derefter er det målet at opbygge databasen yderligere, så den genetiske information kan bidrage til, at patienters behandling bliver mere præcis og skånsom.

»I fem år har vi arbejdet mod at udvikle centret, fordi det var et ønske fra regeringens side, at vi i Danmark skulle opbygge den tekniske infrastruktur til at kunne håndtere genomdata og gøre det til en del af den personlige behandling. I løbet af de fem år har vi også etableret netværk af samarbejder med forskellige eksperter i regionerne og gjort genetisk diagnosticering til en mulighed for læger og deres patienter,« fortæller direktør for Nationalt Genom Center Bettina Lundgren.

Dagens Medicin har i anledning af, at Nationalt Genom Center er halvvejs mod at indfri ambitionerne om 60.000 genomer i databasen, taget en snak med Bettina Lundgren om, hvor personlig medicin står anno 2024, og hvad der venter i fremtiden.

Bruges oftere og oftere

Bettina Lundgren fortæller, at de seneste fem år har drejet sig om at opbygge netop den tekniske infrastruktur, som er nødvendig for at indsamle, opbevare og analysere genomer.

Den del af missionen er lykkedes, idet muligheden for genomsekventering er kommet hele vejen ud i alle afkroge af sundhedsvæsenet.

En ting er, at vi nu åbner op for muligheden for at tilgå data, men vi skal også fremadrettet samarbejde med forskere om at lave løsninger, der er relevante for dem. Det er det nye og spændende, som vi arbejder med netop nu

Bettina Lundgren, direktør, Nationalt Genom Center

Indtil videre er det dog stadig primært læger til patienter med kræft og læger med patienter med sjældne arvelige sygdomme, der får analyseret patientens genom for at kunne stille en diagnose og sandsynliggøre, om den ene eller anden behandling vil have den bedste effekt – eller om generne overhovedet er årsag til patientens symptomer.

Foruden kvinden med defekt i immunforsvaret har genomanalyser også været med til at pege på personlig medicin til personer med mange forskellige typer kræft og børn med genetiske defekter, der har været muligt at gøre noget ved.

»Det kan være, at børn fødes med en defekt, så de ikke kan optage visse former for føde. Her har det i nogle tilfælde været muligt at sætte børnene på en særlig diæt eller for nogle at opgive yderligere udredning. Med indsigten fra genomet kan læger søge afklaring om, hvad der vil være gavnligt for patienten. Det gør, at patienten langt hurtigere kommer i en behandling, som virker, hvilket både er godt for patienten selv, men også for sundhedssystemet,« forklarer Bettina Lundgren.

Åbner op for forskning

Her halvvejs mod de 60.000 genomer har Nationalt Genom Center også netop åbnet op for, at forskere kan tilgå de genomiske data i et forskningsøjemed.

Det lyder meget simpelt, men så let er det ikke, når vi taler om så personfølsomme oplysninger som den personlige genetiske kode.

Derfor har det krævet en del tekniske løsninger til at etablere en hovedvej for forskere ind til data, så de kan tilgå dem, uden at personfølsomme oplysninger bliver kompromitteret eller for den sags skyld forlader Nationalt Genom Center.

Muligheden er allerede blevet undersøgt i et testøjemed til at tilgå data på børn med kræft, og med en succesfuld afprøvning åbner Nationalt Genom Center nu op for, at flere forskere kan søge om adgang til de helt unikke data.

»En ting er, at vi nu åbner op for muligheden for at tilgå data, men vi skal også fremadrettet samarbejde med forskere om at lave løsninger, der er relevante for dem. Det er det nye og spændende, som vi arbejder med netop nu, og det kan komme til at få stor betydning for, hvad man kan med genomer og personlig medicin i fremtiden,« siger Bettina Lundgren.

Kan vejlede i dosering af lægemidler

Noget af det, der kan komme ud af den forskning, som kan udspringe fra data i Nationalt Genom Center, er ifølge Bettina Lundgren blandt andet muligheden for ikke kun at pege på relevant medicin til den enkelte patient, men også dosis.

Alle ved, at nogle mennesker reagerer kraftigere på medicin end andre, og noget af den forskning, der kan komme ud af samarbejdet mellem forskere og Nationalt Genom Center, kan blandt andet identificere, hvordan man kan dosere medicin personligt ud fra genetiske data.

Det kan være med til at afgøre, om nogle lægemidler overhovedet vil have en effekt på den givne patient, eller om nogle patienter skal behandles med større eller mindre dosis end andre for at maksimere effekten og minimere bivirkninger hos begge.

Vi skal ikke alle sammen have genomet sekventeret

Der er ifølge Bettina Lundgren ingen tvivl om, at vi i fremtiden kommer til at se meget mere til personlig medicin baseret på genomdata, men hun ser også et enormt potentiale i, at de genomiske data bliver kombineret med andre data, for eksempel livsstildata, blodprøvesvar, socioøkonomiske data, data fra patientjournaler mm. for endnu større præcision i den personlige medicin.

Meget af den form for data er allerede tilgængelig, men det kræver tekniske løsninger at kunne kombinere dem med genomdata, og det kræver, at systemerne kan håndtere enorme mængder data og finde hoved og hale i dem.

Derudover skal det gøres på en bæredygtig måde. Alt sammen arbejder Nationalt Genom Center hen imod.

Bevæger vi os så imod, at alle danskere skal have kortlagt deres genom?

Nej, det gør vi ifølge Bettina Lundgren ikke.

»Ressourcerne skal prioriteres, så de rigtige borgere og patienter får lavet en genomanalyse, og det skal regionerne være med til at sikre. Desuden skal man huske på, at det, at vi har etableret Nationalt Genom Center, ikke betyder, at man kan få tilbudt personlig medicin. Der skal stadig arbejdes videre med at finde ud af, hvad vi kan bruge data til, og hvordan data kan indgå i beslutningsstøtteværktøjer, der gør informationen relevant og tilgængelig for patienter og læger,« siger hun.