Nyt studie: Velkendt lægemiddel kan bremse arvelig hjertesygdom hos unge 

En årelang søgen efter et effektivt middel til at bremse den arvelig hjertesygdom fortykket hjerte (hypertrofisk kardiomyopati) ser ud til endelig at være slut. Det skriver Rigshospitalet i en pressemeddelelse.

Hvad er fortykket hjertemuskel

• ​Sygdommen er arvelig og giver fortykkelse af hjertemuskulaturen.

• Symptomerne viser sig typisk først ved fysisk aktivitet; smerter i brystet, åndenød og besvimelse.

• Sygdommen er forbundet med øget risiko for pludseligt dødsfald.

• Diagnosen stilles overvejende ved ultralydsskanning af hjertet.

• Hos næsten halvdelen af patienterne kan man ved genetisk testning finde den ændring i arvemassen (DNA), som har ført til sygdommen.

• Familiemedlemmer bliver også gentestet med en blodprøve for at se, om de har anlæg for sygdommen.

• Der findes medicin og indgreb til at forebygge og behandle komplikationer til sygdommen, men der har ikke tidligere været midler til at bremse sygdommens udvikling.

• Det anslås, at cirka 10.000 danskere lever med fortykket hjerte.

En hyppigt anvendt type medicin, der normalt bruges i behandlingen af for højt blodtryk og nedsat hjertepumpekraft, har nemlig vist sig at kunne bremse udviklingen af fortykket hjerte hos børn og unge, såfremt at behandlingen igangsættes tidligt nok.

Denne opdagelse er, ifølge professor og overlæge på Afdeling for Hjertesygdomme på Rigshospitalet, Henning Bundgaard, et længe ventet og stort gennembrud.

»Det har store perspektiver for de børn og unge, der gennem familieundersøgelse har fået påvist fortykkelse af hjertet. Vi skal ikke længere bare følge dem og først gøre noget, når der kommer komplikationer. Nu kan vi tilsyneladende sætte ind og bremse sygdommen, inden den når at udvikle sig,« siger Henning Bundgaard.

Vil gerne fortsætte med medicinen

Tidligere studier har vist, at lægemidlet ikke har samme effekt hos midaldrende patienter, hvilket nok skyldes, at de allerede har udviklet en sværere og mere kronisk fortykkelse af hjertemusklen. Derfor er det afgørende, at sygdommen opdages så tidligt som muligt.

En af dem, der tidligt fandt ud af, at hun var disponeret for at udvikle fortykket hjerte er 27-årige Julie Sjøltov. Hun er en af deltagerne i det netop udgivne studie, og hun glæder sig over de positive resultater.

»De konstaterede, at mit hjerte arbejder lidt hårdere end andres, og det kan være tegn på, at jeg har en snert af sygdommen på et tidligt stadie. Derfor har jeg taget medicinen i to år som led i forsøget – og jeg håber, at den bliver godkendt som behandling nu, for så vil jeg gerne fortsætte med at tage den. Jeg har nemlig slet ikke haft bivirkninger, så egentlig troede jeg, at jeg var i placebogruppen,« siger Julie Sjøltov.​

Før Julie og børn og andre unge som hende, der af den ene eller anden årsag er disponeret for at udvikle fortykket hjerte, kan tage midlet i brug, skal de nuværende retningslinjer dog først opdateres.