Kæmpe studie af babyhjerter baner vej for ny viden om hjertefejl

For nyligt kom der friske resultater ud af det store forskningsprojekt ­Copenhagen Baby Heart Study, hvori der indgår data fra 25.000 nyfødte danske børn. Studiet er publiceret i det internationalt anerkendte amerikanske videnskabelige tidsskrift JAMA og giver ny viden om hjertefejl hos nyfødte børn. Den nye viden er kun begyndelsen på de opdagelser, som forskerne bag projektet regner med, der kommer ud af Copenhagen Baby Heart Study.

Projektet, som udføres på Rigshospitalet, Hvidovre Hospital samt Herlev og Gentofte Hospital i et tæt samarbejde, er første kohortestudie af sin slags og følger en del af populationen gennem hele livet.

»Det er det første studie af den her type, hvor man bruger en kohorte med babyer. Det vil sige, at vi ikke udvælger en gruppe som f.eks. midaldrende mænd. Vi har i stedet udvalgt nogle børn, som vi vil følge resten af deres liv,« siger med­forfatter til studiet Kasper Karmark Iversen, der er overlæge på Herlev Hospitals hjerteafdeling og professor i akutmedicin ved Københavns Universitet.

Studiet er udført af hjertelæger, og derfor er der et stort fokus på børnenes hjerter. Men det er i og for sig også en fødselskohorte, som forskerne vil kunne finde ud af meget mere om på langt sigt.

»Vi har som hjertelæger selvfølgelig et stort fokus på det aspekt ved børnene. Vi har indsamlet viden om hjertelidelser, og vi skal bl.a. følge, hvordan lidelserne udvikler sig, og hvilke andre sygdomme hjertelidelserne er associeret med. Men vi kan i princippet undersøge alt,« siger Kasper ­Karmark Iversen.

Babyerne bliver fulgt fra uge 20

For at udvælge børnene spurgte forskerne gravide kvinder, der blev scannet på Rigshospitalet, Hvidovre Hospital eller Herlev og Gentofte Hospital, om de ville deltage. De kommende mødre modtog informationsmateriale, blev efterfølgende kaldt ind til blodprøvetagning og blev fulgt gennem graviditeten.

»Ved at inkludere forældrene så tidligt har vi data allerede fra uge 20 i graviditeten. Dataene er er blevet til gennem scanninger og blodprøvetagning,« siger han og fortsætter:

»De mødre, der har haft nogle ekstra faktorer at tage højde for som sukkersyge eller svangerskabs­forgiftning, følger vi tæt for at se, om det har nogen betydning. Og så ­følger vi børn med både store og små hjertefejl. Samt et udpluk af nor­malen for at have noget at sammenligne med.«

Ud af alle de screenede børn håber forskerne på at få mulighed for at ­følge op til 25 pct. af børnene gennem resten af deres liv.

Hjerteklapfejl hos 8 ud af 1.000

Eftersom der aldrig er blevet lavet så stor en screening af nyfødte før, er der allerede flere nye fund, som bl.a. ligger til grund for artiklen i JAMA. F.eks. er hyppigheden af huller mellem hjertets to pumpekamre større, end lægerne troede. Studiet viser også, at 8 ud af 1.000 børn ­fødes med en bestemt fejl på den ene ­hjerteklap.

»Vi har fundet ud af, at 0,8 pct. af babyerne er født med en særlig hjerteklapfejl, hvor hjerteklappen mellem venstre hjertekammer og hovedpulsåren kun består af to klapflige frem for de normale tre flige,« siger Anne-Sophie Sillesen, der er læge på Afdeling for Hjertes­ygdomme på Herlev og Gentofte ­Hospital og er tilknyttet studiet. Hun fortsætter:

»Vi var også overraskede over at se, at hver tredje nyfødte med denne hjertefejl samtidig har en ud­videlse af hovedpulsåren. Det tyder på, at det ikke er noget, der opstår senere i livet, som vi ellers hidtil har troet.«

Ifølge Anne-Sophie Sillesen er hjerteklapfejlen, der også kaldes bikuspid aortaklap, velkendt, men der har været usikkerhed blandt fagfolk om, hvor hyppig den er. Normalt får børn med lidelsen ikke symp­tomer, og det er først noget, der viser sig senere i livet, hvor fejlen kan medføre komplikationer som forsnævring eller utæthed af hjerteklappen eller alvorlig udvidelse af hovedpulsåren.

Sikrer bedre behandling

Generelt er det få børn, hvis tilstand har krævet omgående indgreb på grund af hjertefejl. Men forskerne vil følge børnene for at se, hvad der er normalt fremadrettet, hvor store hjerteklapperne skal være, hvordan kamrene skal se ud se ud og for at få generel afklaring om hjertefejl.

»Det vigtigste for os er at finde ud af, hvilke fund der ikke er betydende, og hvilke tilstande der risikerer at udvikle sig til betydende sygdom med konsekvens for barnet,« siger Anne-Sophie Sillesen.

Derfor kan det også være en fordel, at lægerne allerede nu ved, at nogle af børnene har hjerteklap­fejlen. Da lidelsen er asymptomatisk i barndommen, får de fleste mennesker med denne hjertefejl først stillet diagnosen efter 40-årsalderen, når de får symptomer. Mange af dem vil få behov for indsættelse af en kunstig hjerteklap eller en operation på hovedpulsåren. Men det kan ændre sig med de nye fund.

»Nyere forskning har vist, at ­patienter med denne hjerteklapfejl, hvor fejlen bliver opdaget tidligere og behandlet i tide, har samme ­overlevelse som baggrundsbefolkningen,« siger Anne-Sophie Sillesen.

Hun fortæller, at forskerne vil følge de børn, der har fået konstateret den to-fligede aortaklap med regelmæssige ultralydsskanninger for at se, hvordan sygdommen udvikler sig. Derfra vil de vurdere, hvornår det er mest optimalt at indsætte en ny hjerteklap eller foretage operation på ­hovedpulsåren. Forløbene vil desuden betyde ny information om ­sygdommens udvikling, og det kan føre til bedre behandling og forebyggelse i fremtiden.

»Vi har fået vigtig viden lige nu, men der vil også være kommende fund, der er vigtige for patienter med hjerteklapfejlen,« siger hun.

Vil ikke tage del i politisk diskussion

Kasper Karmark Iversen fortæller, at de med studiet også rammer ind i en politisk diskussion om, hvorvidt alle børn skal screenes. Det skyldes, at lægerne har fundet enkelte alvorlige hjertefejl, som har ført til ­operation.

»Der opstår selvfølgelig et etisk spørgsmål om, hvorvidt man skal gå ud fra, at alle børn er raske, eller om man skal screene. Og hvor mange man skal screene, før det er pengene værd i forhold til hjertefejl. Vi mener, dette studie er uvurderlig viden, da vi får en masse ny viden om børns hjerter, og vi i sidste ende kan redde liv,« siger han og fortsætter:

»For os er det et studie, hvor vi kortlægger hjertefejl. Den politiske diskussion holder vi os ude af.«Hvor mange ressourcer, der ­fremadrettet kan blive lagt i projektet, er ikke op til lægerne. Den beslutning ligger i virkeligheden ved Sundhedsstyrelsen, fortæller Kasper Karmark Iversen.