Brystsmerter kan identificere familiemedlemmer med ikke-erkendt arveligt forhøjet kolesteroltal

Der er fra det danske sundhedssystems side et stort ønske om at få identificeret de estimeret 30.000 danskere, som har arveligt forhøjet kolesteroltal (familiær hyperkolesterolæmi).

Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi har en ambition om at identificere 10 pct. af denne gruppe om året, men i Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprograms (RKKP) seneste årsrapport for familiær hyperkolesterolæmi blev kun 4,2 pct. fundet.

Der er en overrepræsentation af personer med familiær hyperkolesterolæmi blandt patienter indlagt med brystsmerter og særlig blandt de yngre

Merete Heitmann, overlæge, Bispebjerg Hospital

Nu viser et dansk studie, at et sted at lede efter denne gruppe danskere med forøget risiko for udvikling af blodpropper kan være på hospitalerne blandt patienter med brystsmerter.

I hvert fald viser studiet en overrepræsentation af personer med formodentlig familiær hyperkolesterolæmi blandt brystsmertepatienter.

»Studiet peger på en mulighed for at finde nogle borgere med familiær hyperkolesterolæmi, mens de er indlagt. Så kan de komme tidligere i behandling og få reduceret deres risiko for udvikling af hjerte-kar-sygdom og blodprop i hjertet,« siger en af forskerne bag studiet, overlæge Merete Heitmann fra Hjerteafdelingen på Bispebjerg Hospital.

Resultaterne er offentliggjort i BMC Open.

For få danskere har fået stillet diagnose

Inden for de seneste 10 år er der kommet et stort fokus på det faktum, at mange tusinde danskere går rundt med genetisk betinget forhøjet blodtryk, uden at de ved det. I omegnen af én ud af 220 danskere har familiær hyperkolesterolæmi.

Ifølge tal i den nyeste rapport fra Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi er kun 34 pct. af danskere med familiær hyperkolesterolæmi identificeret og tilbudt behandling.

I studiet ønskede forskerne at finde ud af, om der blandt patienter, som bliver indlagt for brystsmerter og mistanke om blodprop i hjertet, er en overrepræsentation af personer med familiær hyperkolesterolæmi, og om disse indlæggelser dermed kan udnyttes til at identificere en større andel.

»Tanken er at se på, om vi kan identificere nogle grupper af danskere, hvor det giver mening systematisk at screene for familiær hyperkolesterolæmi på grund af en overrepræsentation. Patienter med brystsmerter kan være en af disse grupper, fordi man må formode, at personer med tegn på iskæmisk hjertesygdom må have højere risiko for at have underliggende familiær hyperkolesterolæmi,« forklarer Merete Heitmann.

Identificerede patienter med mulig familiær hyperkolesterolæmi

I studiet har forskerne undersøgt samtlige indlæggelser for brystsmerter på hjerteafdelingerne på Bispebjerg-Frederiksberg Hospital i perioden fra 2012 til 2016.

Inklusionskravet i studiet var, at patienterne skulle have fået målt deres LDL-kolesterol under indlæggelsen mindst én gang.

Det havde 2.797 patienter ud af 4.223.

Forskerne undersøgte, om der i målingerne var tegn på familiær hyperkolesterolæmi. Det gjorde de med den såkaldte DLCN-score, der ud fra målinger af LDL samt andre parametre kommer med en vurdering af, om personen formentlig/højst sandsynligt har familiær hyperkolesterolæmi, eller om personen formentlig ikke har det.

Én ud af 15 har mulig familiær hyperkolesterolæmi

Resultatet af undersøgelsen viser, at ud af den samlede patientgruppe havde 7,7 pct. kolesteroltal, der kunne være foreneligt med det at have familiær hyperkolesterolæmi. 0,9 pct. havde sandsynlig eller sikkert familiær hyperkolesterolæmi.

Det er både nemt og billigt at screene for familiær hyperkolesterolæmi, og langt de fleste kan behandles med statiner for under en krone om dagen

Merete Heitmann, overlæge, Bispebjerg Hospital

24,3 pct. af patienterne var enten under 55 år for mænd eller under 60 år for kvinder, og i den gruppe havde 20 pct. potentialet for at have familiær hyperkolesterolæmi. 3,1 pct. havde det formentlig/højst sandsynligt.

I perioden blev ingen af patienterne diagnosticeret, og ingen mødte deres behandlingsmål for LDL-kolesteroltallet.

»Vores resultater viser, at der er en overrepræsentation af personer med familiær hyperkolesterolæmi blandt patienter indlagt med brystsmerter og særlig blandt de yngre. De blev i forbindelse med deres indlæggelse ikke diagnosticeret, men der er et potentiale for at gøre det fremadrettet, hvis der kommer mere fokus på det,« siger Merete Heitmann.

Større opmærksom på patienter med brystsmerter

Merete Heitmann fortæller, at der heldigvis er sket meget, siden de patienter, som har indgået i studiet, blev indlagt.

I dag får alle patienter, der bliver indlagt på en hjerteafdeling med brystsmerter, målt deres kolesteroltal.

Lægerne er også mere opmærksomme på, om patienter kan have familiær hyperkolesterolæmi.

»Der er dog ikke etableret en systematisk screening af patienter, som bliver indlagt for brystsmerter, men det burde der måske være. Det er både nemt og billigt at screene for familiær hyperkolesterolæmi, og langt de fleste kan behandles med statiner for under en krone om dagen,« siger Merete Heitmann.

Hun uddyber, at familiær hyperkolesterolæmi bør mistænkes, når:

• LDL ≥4,0 mmol/L for personer under 40 år eller

• LDL ≥ 5,0 mmol/L for personer over 40 år

• Og når anden årsag, for eksempel high fat-low carb-kost, dysreguleret stofskifte eller andet er udelukket.

LDL-kolesterol skal måles mindst to gange over ovennævnte værdier før eventuel henvisning til lipidklinik.

»I Region Syd har de i forbindelse med et ph.d.-projekt haft stor succes med at indføre en markering på blodprøveskemaet, når LDL er over ovennævnte grænser, og derved gøre opmærksom på, at her bør familiær hyperkolesterolæmi mistænkes. Vi planlægger i nær fremtid at indføre det samme i Region Hovedstaden,« fortæller Merete Heitmann.

For mange får en blodprop, inden diagnosen stilles

Af den seneste rapport fra 2023 fra Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi under RKKP fremgår det, at cirka en tredjedel af patienter med arveligt forhøjet kolesterol har aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, og 15 pct. har fået det i tidlig alder.

Mere end hver fjerde patient med familiær hyperkolesterolæmi blev diagnosticeret med aterosklerotisk hjertekarsygdom, inden de blev diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi.

Det viser ifølge Merete Heitmann, at det fortsat er meget relevant at være opmærksom på, om patienter, herunder særligt de unge patienter indlagt med brystsmerter, kan have familiær hyperkolesterolæmi

»Det skulle helst være den anden vej rundt, altså at vi finder personer med familiær hyperkolesterolæmi, inden de får en blodprop i hjertet. Vores studie viser, at selv om personer kommer ind på hospitalet med brystsmerter, er det ikke altid, at vi har fået undersøgt dem for familiær hyperkolesterolæmi, men at det kan være et godt sted at identificere dem,« siger Merete Heitmann.