SDDC igangsætter storstilet genetisk kortlægning af personer med mistænkt type 2-diabetes

I disse dage bliver der taget blodprøver på de første af i alt 5.500 personer med type 2-diabetes, som er tilknyttet Steno Diabetes Center Copenhagen.

Blodprøverne er første led i en stor genetisk kortlægning, hvor forskere vil finde ud af, hvor mange med en diagnose med type 2-diabetes der egentlig har en anden diabetesvariant, som slet ikke kan behandles.

Det vil sige, at de personer slet ikke skal have medicin, fordi deres blodsukkerniveau helt naturligt ligger højere end hos andre, hvilket ikke har nogen betydning for deres helbred

Dorte Lindqvist Hansen, leder, Steno Diabetes Center Copenhagen

Forskningsprojektet hedder TRANSLATE, og over to år skal forskere fra Steno Diabetes Center Copenhagen analysere de mange tusinder blodprøver for genetiske varianter, der kan koble patienterne samme med den korrekte diabetesdiagnose.

Omkring én til to pct. af patienter, der hvert år får stillet en diagnose med type 2-diabetes, har nemlig i virkeligheden den genetisk betingede diabetestype kaldet MODY2. MODY2-varianten er karakteriseret ved et let og naturligt forhøjet blodsukker, der slet ikke skal behandles.

»Det vil sige, at de personer slet ikke skal have medicin, fordi deres blodsukkerniveau helt naturligt ligger højere end hos andre, hvilket ikke har nogen betydning for deres helbred,« forklarer overlæge Dorte Lindqvist Hansen, der er leder af Type 2-teamet på Steno Diabetes Center Copenhagen, i en pressemeddelelse.

Kan spare samfundet mange penge

Formålet med TRANSLATE er både at få stillet den korrekte diagnose til de 5.500 personer, som kommer til at deltage i forsøget, men også at læger fremadrettet skal udstyres med værktøjer, der gør dem i stand til at sikre, at personer får stillet den korrekte diagnose og derved kommer i den korrekte behandling.

Ved at sikre den korrekte behandling gavner en rigtig diagnose ikke bare patienterne, men også sundhedsvæsnet, som står til at kunne spare mange penge på behandlinger, der ikke gavner de patienter, som behandlingerne bruges på.

Det koster samfundet i omegnen af 20.000 kr. om året, hvis en person får diabetesmedicin, som vedkommende ikke har brug for. Derudover koster det mange frustrationer hos de mennesker, det drejer sig om, og som bliver behandlet med en masse medicin, der øjensynligt ikke har den ønskede effekt.

Udover at få be- eller afkræftet, om forsøgsdeltagerne har type 2-diabetes eller en anden arvelig diabetestype, vil DNA-testen også kunne vise, om de er har en høj genetisk risiko for at udvikle type 1-diabetes med muligt snarligt behov for behandling med insulin.

Disse patienter kan altså starte i behandling med insulin tidligt. Den genetiske test kan også give svar på, om patienterne kan tåle visse former for kolesterolsænkende behandling, for eksempel Simvastatin.

»Når vi i dag er i tvivl om en diabetesdiagnose, gør vi allerede brug af de genetiske analyser, men det er jo ikke systematisk, som vi nu skal gøre det i TRANSLATE. Derfor regner jeg med, at vi kommer til at hjælpe mange flere af vores brugere til en rigtig diagnose og et bedre liv med diabetes,« har Dorte Lindqvist Hansen tidligere udtalt.

Skal i fremtiden være tilbud til alle

På sigt er det ambitionen, at genetisk test skal være standardtilbud til alle personer med diabetes.

Min personlige ambition er, at det bør være standard for alle om ti år

Torben Hansen, professor, Københavns Universitet

Det er dog vigtigt for forskerne at slå fast, at der i de genetiske tests udelukkende bliver kigget på gener relateret til diabetes. Deltagere i forsøget får altså ikke noget at vide om forøget risiko for andre sygdomme som kræft eller demens.

Når lægen har taget blodprøven, sendes den til undersøgelse, og lægen i ambulatoriet får så besked, hvis patienten bør behandles anderledes.

»Min personlige ambition er, at det bør være standard for alle om ti år,« siger initiativtageren til TRANSLATE, professor Torben Hansen fra Novo Nordisk Fondens Metabolismecenter ved Københavns Universitet.