Så mange danskere lider af ektodermal dysplasi

Ektodermal dysplasi er en sjælden genetisk betinget hudsygdom, der først nu er blevet kortlagt i en national dansk kohorte.

Kortlægningen af kohorten giver både læger og forskere vigtig viden om sygdommen på populationsniveau, men viser også, hvorfor det er vigtigt med etableringen af nationale kohorter for selv sjældne sygdomme.

EADV 2023

Dagens Medicins journalist Kristian Sjøgren rapporterer fra årets EADV i Berlin. Følg dækningenher

En stor del af de danskere, som var registreret med en diagnosekode for ektodermal dysplasi, viste sig nemlig i forskningsarbejdet omkring etableringen af kohorten slet ikke at have sygdommen.

»Vi manglede helt basalt at karakterisere denne gruppe af danskere med en sjælden sygdom på nationalt niveau. Det har vi nu gjort, hvilket kan give vigtig indsigt i sygdommen til brug i både klinikken og inden for forskning,« fortæller en af de forskere, som har deltaget i forskningsarbejdet, læge og ph.d.-studerende Laura Krogh Herlin fra Hud- og Kønssygdomme ved Aarhus Universitetshospital, Skejby.

Laura Krogh Herlin har netop præsenteret sine resultater på den årlige kongres for European Academy of Dermatology and Venereology (EADV).

Lige under 400 danskere lider af ektodermal dysplasi

Symptomerne på ektodermal dysplasi omfatter blandt andet tandmangel, udtynding af hår og manglende eller nedsat svedsekretion.

Sygdommen kan ikke kureres, men personer kan modtage understøttende behandling og rådgivning samt genetisk rådgivning i forbindelse med graviditet.

De første forsøg har vist, at de fostre, som har modtaget denne behandling, i højere grad har udviklet svedkirtler og tænder, som er et stort problem ved ektodermal dysplasi

Laura Krogh Herlin, læge, Aarhus Universitetshospital

I studiet tog forskerne udgangspunkt i Landspatientregisteret for at finde alle danskere, der i perioden fra 1995 til 2021 havde fået stillet en diagnose med ektodermal dysplasi. De validerede derefter diagnoserne ved at gennemgå patientjournalerne for de enkelte patienter.

Resultatet af gennemgangen viste, at lige under 400 danskere havde udviklet sygdommen i undersøgelsesperioden, men også at cirka en tredjedel af dem, som havde fået en diagnosekode for ektodermal dysplasi, faktisk ikke havde sygdommen.

»Antallet af danskere med ektodermal dysplasi er også en smule lavere, end vi havde regnet med, men det kan måske skyldes, at der netop har været mange fejldiagnoser i tidligere opgørelser af forekomsten, hvilket vi fandt i vores journalgennemgang. Derfor kan vores studie også bekræfte, hvor vigtigt det er at validere diagnoser, når man undersøger sjældne sygdomme ud fra registerdata,« siger Laura Krogh Herlin.

Mulig behandling på vej

Kortlægningen af danskere med ektodermal dysplasi viser også, at gruppen af patienter er heterogen, hvilket ifølge Laura Krogh Herlin afspejler, at mange forskellige genetiske årsager er associeret til sygdommen.

Seks ud af ti havde fået stillet diagnosen ved en genetisk diagnose.

Dog var nogle kardinaltræk gennemgående hos de fleste af patienterne, blandt andet tandinvolvering.

»Disse data, som vi endnu ikke kan løfte sløret for detaljerne i, da vi er ved at publicere en artikel om dem, kan bruges som information til patienter og klinikere, der arbejder med patienter med ektodermal dysplasi. Her kan de få indsigt i forekomst og generelle karakteristika ved sygdommen. Data kan også bruges inden for forskning i ektodermal dysplasi,« forklarer Laura Krogh Herlin.

Hun uddyber, at det netop nu også er meget interessant at have en dansk kohorte, idet helt nye behandlinger er under udvikling.

Blandt andet bliver der netop nu udført forsøg i Tyskland med behandling af fostre med det manglende protein ved udvikling af en bestemt type ektodermal dysplasi (X-bunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi). Proteinet hedder ectodysplasin A, og de første kliniske forsøg har vist, at det kan mindske udviklingen af sygdommen, hvis det tilføres fosteret under fosterudviklingen.

Lige nu er et fase 2-forsøg med behandlingen i gang, og resultatet af det studie kan varsle helt nye tider for de børn, hvor man allerede under fosterudviklingen identificerer, at de er genetisk disponeret for udvikling af ektodermal dysplasi.

»De første forsøg har vist, at de fostre, som har modtaget denne behandling, i højere grad har udviklet svedkirtler og tænder, som er et stort problem ved ektodermal dysplasi. Det kræver dog, at man ved, at fosteret har sygdommen, men det vil man undersøge for, hvis for eksempel en ældre søskende har sygdommen eller mor er kendt anlægsbærer for sygdommen. Finder man da, at barnet vil udvikle sygdommen, kan man give en behandling, der formodentlig kan mindske sværhedsgraden hos det fødte barn,« siger Laura Krogh Herlin.

Projektet om ektodermal dysplasi i Danmark er etableret ved Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, og vejledes af læge, ph.d. Sigrún Schmidt og overlæge, ph.d. og klinisk lektor Mette Sommerlund. Projektet gennemføres i samarbejde med Dansk Genodermatose Gruppe.