Nyt studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme

Aarhus Universitet har i et nyt studie skabt et overblik over de 49 diagnoser under betegnelsen ektodermal dysplasi, og hvor mange som er diagnosticeret i Danmark. Studiet viser, at der er færre patienter med ektodermal dysplasi end tidligere antaget. Det skriver Aarhus Universitet i en pressemeddelelse.

Ektodermal dysplasi er en sjælden genetisk lidelse som kan have stor indflydelse på patienters livskvalitet. Under betegnelsen ektodermal dysplasi findes der 49 diagnoser. Nogle kan ikke svede, andre er født med få og meget spidse tænder, sparsomt hår, skelettet kan have misdannelser og neglene kan være ramt. Indtil nu har der ikke været et overblik over, hvor mange danskere der lider af ektodermal dysplasi.

Forhåbentligt vil populationsbaseret viden om ektodermale dysplasier være med til at understøtte, at også denne patientgruppe kan få hurtig og god behandling i mødet med sundhedsvæsenet

Laura Krogh Herlin, læge og ph.d.-studerende, Aarhus Universitet

Studiet viser, at kun 67 pct. af danskere registreret med en ektodermal dysplasi diagnose rent faktisk har en medfødt ektodermal dysplasi. Derfor er det vigtigt at forske i de mere sjældne sygdomme, mener Laura Krogh Herlin, læge og ph.d.-studerende fra institut for Klinisk Medicin på Aarhus Universitet og Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, som er en af forskerne bag studiet:

»Det er vigtigt, at vi ikke kun forsker i de store folkesygdomme, men også forsker i og bliver klogere på de sjældne sygdomme. Samlet set mener man, at helt op mod 36 millioner mennesker inden for EU er ramt af en sjælden sygdom. Ektodermale dysplasier er kun en lille del af det antal, men det er afgørende for patienter ramt af en sjælden lidelse, at vi får ny viden og dermed både kan diagnosticere og behandle bedre fremover,« siger hun.

Dagens Medicin har tilbage i oktober skrevet om studiet, som dengang stadig var undervejs.

Studiet åbner for nye muligheder

Studiet, som Laura Krogh Herlin har været med på, viser, at ca. 1 ud af 7.000 danskere fødes med ektodermal dysplasi, og studiet har samtidig kortlagt, hvilke centrale karakteristika der oftest ses ved en diagnosticering. Det fortæller Laura Krogh Herlin:

»Studiet viser blandt andet, at 81 pct. af patienterne har abnorme tænder, mens 59 pct. af patienterne har hudforandringer og 27 pct. negleforandringer. Ca. en tredjedel af patienterne havde nedsat svedtendens, som medfører en risiko for overophedning f.eks. ved feber. Derfor er det meget forskellige lægefaglige specialer, som spænder fra dermatologi, pædiatri, odontologi og klinisk genetik, der først vil møde patienterne og skal kunne diagnosticere, samarbejde og hjælpe dem. Derfor det afgørende, at vi får kortlagt, hvad de helt specifikt skal se efter i patienterne.«

Det nye studie giver nu forskerne mulighed for at dykke dybere ned i sygdommene og deres prognoser, som Laura Krogh Herlin håber kan betyde både hurtigere diagnoser og bedre behandling i fremtiden for patienter født med en ektodermal dysplasi.

»Patienter med sjældne diagnoser oplever ofte at stå alene med deres sygdom, og det kan tage længere tid, før de får den korrekte diagnose og behandling. Forhåbentligt vil populationsbaseret viden om ektodermale dysplasier være med til at understøtte, at også denne patientgruppe kan få hurtig og god behandling i mødet med sundhedsvæsenet,« siger hun.

Du kan læse mere i den videnskabelige artikel her.

Læs også:

13. oktober 2023: Så mange danskere lider af ektodermal dysplasi

Studie fandt 394 patienter med ektodermale dysplasier

• Studiet identificerede i alt 396 patienter i Danmark med ektodermale dysplasier. Den hyppigste form er X-bunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi, som fandtes hos 100 personer.

• Forekomsten (fødselsprævalensen) af ektodermale dysplasier i Danmark estimeres til 14,5 pr. 100.000 fødsler, svarende til omkring 1 ud af 7.000. Dette tal er lavere end tidligere estimeret.

• Studiet beskriver centrale karakteristika ved ektodermal dysplasi, herunder fænotypiske træk med involvering af tænder (81 pct.), hår (59 pct.), hud (59 pct.), svedkirtler (34 pct.) og negle (27 pct.), som de hyppigste fund.