Et skridt fremad inden for personlig medicin 

At personlig medicin er fremtidens behandling var et gennemgående budskab på Nationalt Genom Centers (NGC) årsmøde i personlig medicin i september.

Personlig medicin er behandling, der er tilpasset den enkelte patients genetiske sammensætning. En af metoderne til at tilbyde patienter personlig medicin er en såkaldt helgenomsekventering, som patientgrupper på tværs af landets fem regioner nu tilbydes i regi af NGC.

I sit debatindlæg ’Personlig medicin er fremtiden, men for hvem?’ i Dagens Medicin 17. november udtrykker Lars Werner, direktør for Psoriasisforeningen, sin bekymring på vegne af psoriasispatienter. For dem er ‘individualiseret behandling altafgørende’ skriver han i sit ønske om, at også psoriasispatienter bliver tilbudt personlig medicin.

Personlig medicin tilbydes nu til 17 udvalgte patientgrupper via NGC. Patientgrupperne er udvalgt på baggrund af en række principper, der er fastsat i forbindelse med udarbejdelsen af den nationale strategi for personlig medicin.

Disse 17 patientgrupper tilbydes pt. personlig medicin:

Arvelige hjertesygdomme

Arvelig hæmatologisk sygdom

Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme

Audiogenetik,

Endokrinologiske patienter

Føtal medicin (diagnostik af fostre)

Hæmatologisk kræft

Kræft hos børn og unge (op til 18 år)

Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Neurogenetiske patienter

Nyresvigt

Oftalmologi

Primær immundefekt

Psykiatri børn og unge

Sjældne sygdomme hos børn og voksne

Svære arvelige hudsygdomme

Udbredt og uhelbredelig kræft

Patienter med sjældne sygdomme blandt de udvalgte

I udvælgelsesprocessen har man haft fokus på sygdomme, der er forbundet med en betydelig genetisk komponent i forbindelse med diagnostik, behandling og forebyggelse. Netop derfor er patientgruppen sjældne sygdomme blandt de udvalgte.

Selvom sjældne sygdomme i sagens natur er sjældne, er det ikke så sjældent at have en sjælden sygdom. En præcis diagnose kan have stor betydning for den enkelte patient og for vedkommendes mulighed for opfølgning og behandling, diagnostik af slægtninge foruden fremtidsudsigterne til familieforøgelse.

Omfattende genetiske analyser, herunder helgenomsekventering, har revolutioneret diagnostikken af sjældne sygdomme, og er i dag en af de vigtigste metoder til diagnostik af sjældne genetiske sygdomme. Metoden med helgenomsekventering har medført en hurtigere diagnostisk afklaring og generelt et bedre forløb for patienten.

En undersøgelse foretaget i Storbritannien har allerede gjort os klogere på effekten af helgenomsekventering. Her har man undersøgt 4.660 patienter inden for gruppen med sjældne sygdomme.

Man mistænker en genetisk årsag til sygdommen, men man har ikke fundet den ved de rutinemæssige undersøgelser, som patienterne i første omgang er blevet tilbudt. Patienterne og eventuelt pårørende tilbydes derfor helgenomsekventering, og der findes som følge heraf en genetisk diagnose hos 25 pct. af patienterne.

Hos en ud af fire af de diagnosticerede patienter vurderede det sundhedsfaglige personale, at resultatet havde effekt i form af f.eks. ændret medicinsk behandling, ændret plan for kontrol, reproduktive muligheder m.fl.

Markus er en af de ’sjældne patienter’

Gruppen af patienter med sjældne sygdomme var den første, der kom i drift på Nationalt Genom Centers infrastruktur, og den har nu været i drift i omkring et år, hvor flere end 700 patienter er blevet sekventeret.

En af dem er 30-årige Markus. Han blev i foråret 2022 indlagt akut med mavesmerter. Der viser sig at være gået hul på hans tarm. Grundet det uventede forløb får Markus foretaget en helgenomsekventering, hvor man finder frem til en genetisk årsag til en bindevævslidelse, der giver øget risiko for bristning af kar og indre organer.

Markus tilbydes herefter medicinsk behandling, der nedsætter risikoen for bristning. Selvom det ikke er alle patienter, der ligesom Markus er heldige at få en diagnose og behandling, har helgenomsekventering vist sig at have effekt.

Og Markus er blot én af de mange patienter, der er blevet tilbudt en helgenomsekventering. Til den kategori knytter sig hjertesyge, børn og unge i psykiatrien, endokrinologiske patienter osv., der nu også er i drift på NGC’s infrastruktur, og med tiden vil flere patientgrupper blive tilbudt helgenomsekventering via NGC, og måske også psoriasispatienter vil være at finde på listen en dag.

Fremtidens behandling er begyndt, og den vil på sigt komme mange flere patienter til gavn.