Stor opgave at holde styr på ATMP’er under udvikling: Nationalt center kan være løsning

Avancerede medicinske terapier (ATMP’er) buldrer fremad i disse år.

Nogle er allerede godkendt til behandling, mens andre lige nu bliver testet i kliniske forsøg.

Nogle er til sygdomme, som mange patienter lider af på verdensplan, mens andre er til de ultrasjældne sygdomme, som de fleste aldrig har hørt om, og som der kun findes meget få af i hvert land.

Netop de sjældne og ultrasjældne patienter tager de sig af på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet, og her fortæller overlæge Sabine Grønborg, at det godt kan være en stor arbejdsopgave at holde styr på, hvad der er under opsejling af nye behandlinger til de ofte meget små patientgrupper.

»Vi holder øje med, hvad der sker inden for udvikling og godkendelse af ATMP’er indenfor mange forskellige sygdomme. Vi er gode til det, og vi kan favne bredt, hvilket også er nødvendigt, men der kan være udfordringer med at finde tid til det, når det nu drejer sig om så mange diagnoser, og udfordringerne bliver ikke mindre med tiden,« siger hun.

Titusinder af danskere lider af sjældne genetiske sygdomme

Sabine Grønborg fortæller, at når det kommer til de patienter, som tilses på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, er der også tale om diagnosegrupper med kun ganske få patienter, nogle gange kun én.

Det vil være meget værdifuldt, hvis vi ligesom i nogle andre lande lavede en national tilgang til ATMP’er, hvor viden blev indsamlet om både nye behandlinger og kliniske studier

Sabine Grønborg, overlæge, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet

Det kan lyde som nogle meget små grupper af patienter at interessere sig for, men samler man personer med sjældne genetiske sygdomme i én stor gruppe, vil det være en patientgruppe med mellem 30.000 og 50.000 danskere.

Det er blandt Sabine Grønborgs opgaver at holde styr på, hvad der er på markedet af nye behandlinger til disse patienter, eller om det måske er muligt for dem at deltage i kliniske studier.

»Det er vigtigt, at vi kan være samtalepartnere for vores patienter og tale med dem om, hvad der sker af medicinsk udvikling inden for deres sygdomsområde. Det skal vi så gøre inden for mange af diagnoserne, hvor der kan være flere forskellige kliniske forsøg i gang. Vi skal også kunne matche vores patienter til de kliniske studier, hvis det er relevant. Hvis man arbejder med patienter med kun få diagnosegrupper, kan man gå dybt, men vi er også nødt til at kunne favne meget bredt,« siger Sabine Grønborg.

Kæmpe opgave

Sabine Grønborg fortæller, at netop når det kommer til at rådgive familier om mulige kliniske studier, kræver det meget af lægerne, blandt andet i forhold til om patienten matcher kriterierne for optagelse, og hvordan lægerne vurderer studiet på baggrund af deres erfaringer.

Det kan måske lyde meget let, men når det drejer sig om mange patienter med forskellige meget sjældne diagnoser, er det en kæmpe opgave.

Ydermere skal lægerne også have fokus på de behandlinger, som kommer på markedet.

»Vi kan ikke kun fokusere på, hvad der foregår af kliniske studier. Vi skal også have et øje for det, som er på vej til markedet, for det kan kræve, at vi skal forberede os på at kunne give en særlig behandling. Der er vi nødt til at undersøge, hvad det kræver. Familier til patienter med sjældne sygdomme udfordrer også vores viden, fordi de måske har hørt eller læst om noget, som de gerne vil snakke med os om, og der skal vi kunne indgå i en samtale på et oplyst grundlag,« siger Sabine Grønborg.

Bare til de enkelte forløbssamtaler eller kontroller er det vigtigt, at lægerne forinden orienterer sig om, hvorvidt der er noget nyt at fortælle, eller om noget nyt er under udvikling.

»Det kræver meget af os at være opdateret på så mange forskellige sygdomsområder og kliniske studier,« fortæller Sabine Grønborg.

Et nationalt center for ATMP’er kan løfte opgaven

Sabine Grønborg ser gerne, at der blev tilført flere ressourcer til de læger, der skal holde hånd i hanke med, hvad der sker inden for udvikling af ATMP’er.

Helt konkret kunne hun godt ønske sig et decideret nationalt center for ATMP’er, der kan understøtte lægerne ved at indsamle viden.

Det gælder både viden om, hvad der sker ude i den store verden, men også viden om, hvad man gør indenfor Danmarks grænser.

Har man god erfaring med en ny behandling i København, skal de erfaringer helst kunne videregives til lægerne i Aarhus eller omvendt.

Et nationalt center for ATMP’er ville også kunne agere vidensbank for behandlingseffekt af forskellige behandlinger.

»Det vil være meget værdifuldt, hvis vi ligesom i nogle andre lande lavede en national tilgang til ATMP’er, hvor viden blev indsamlet om både nye behandlinger og kliniske studier,« siger Sabine Grønborg.

Behov for skarpere neonatalscreening

I 2021 blev den første ATMP, en genterapi til behandling af børn med muskelsvindsygdom, godkendt i Danmark, og siden er der kommet flere til.

Det er dog ikke overstået med det, for vi vil i fremtiden se flere og flere af denne slags revolutionerende behandlinger banke på døren for at blive lukket ind til patienterne.

Hvis patienterne skal have gavn af behandlingerne, skal lægerne også have styr på, hvad der karakteriserer de enkelte patienter, så det hurtigt kan bestemmes, om de matcher en given behandling.

Her er det ofte gældende, at jo tidligere i livet en patient kan identificeres, desto større er mulighederne for at få god effekt af en avanceret medicinsk terapi.

Netop i den sammenhæng ser Sabine Grønborg gerne, at neonatalscreeningerne bliver fleksible med mulighed for forholdsvis hurtigt at kunne tilpasse, hvilke sygdomme der screenes for, når der er en ny behandling tilgængelig.

»Diagnostikken er rigtig vigtig, hvis vores patienter skal have gavn af revolutionen inden for ATMP’er. Nogle patienter udvikler måske først deres symptomer senere i livet, men der kan det være for sent at behandle med disse avancerede terapier, og derfor skal vi kunne finde dem tidligere. Vi vil meget gerne kunne tilpasse vores screeninger, så de kan følge med udviklingen i fremtiden,« siger Sabine Grønborg.