Genterapi giver patienter med medfødt øjensygdom synet tilbage

Prisen er syvcifret, og hverken læger eller producent kan garantere en vedvarende effekt.

En anden fortalte, at hun havde været i skoven med familien, og med det opererede øje nu kunne se bladene på træerne. Når hun så med det andet øje, var alt sort

Line Kessel, overlæge, Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet

Men for den lille gruppe af patienter, der har den sjældne øjensygdom RPE65-relateret nethindedystrofi, er effekten efter genterapeutisk behandling med lægemidlet Luxturna så overbevisende, at overlæge Line Kessel tager det for læger sjældent anvendte ord ‘mirakel’ i brug.

»Det har været en succeshistorie. Patienterne har fået en markant ændring i deres daglige livsførelse, og operationerne har været lidt af et mirakel for dem og deres familier. Det er patienter, der fra tidlig barndom har levet med at være socialt blinde, som har haft svært ved at orientere sig i almindelig rumbelysning, og været totalt blinde, når det var mørkt,« siger Line Kessel, der som overlæge på Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet og klinisk forskningslektor i oftalmologi bl.a. har forsket i brug af genterapi.

Gen overføres til celler i nethinden

Line Kessel er én af de få danske læger, der hidtil har fået erfaringer med anvendelsen af Luxturna. Luxturna er et genterapiprodukt, som indeholder det aktive stof voretigen neparvovec.

Lægemidlet bruges til at behandle voksne og børn med synstab, som skyldes nedarvet retinal dystrofi på grund af mutationer i genet RPE65.

Mutationerne forhindrer kroppen i at danne et protein, som er nødvendigt for synet, og derfor opstår synstab og i sidste ende blindhed.

Det aktive stof i Luxturna, voretigen neparvovec, er en modificeret virus, som indeholder en fungerende kopi af genet RPE65. Når det er blevet indsprøjtet, overføres dette gen til cellerne i nethinden. Det giver nethinden mulighed for at danne de proteiner, som skal bruges til synet.

Ifølge Line Kessel kan de opererede patienter fortælle om dramatiske ændringer som følge af behandlingen med Luxturna:

»Som én af mine patienter beskrev for mig dagen efter operationen, hvor han kun var opereret på det ene øje: ‘Når jeg ser på min telefon med det ikke opererede øje, er det som at se på den med den mørkeste nattilstand. Når jeg ser på telefonen med det opererede øje, er det som at se på den, når der er skruet maksimalt op for lyset. En anden fortalte, at hun havde været i skoven med familien, og med det opererede øje nu kunne se bladene på træerne. Når hun så med det andet øje, var alt sort. Behandlingen har stor indvirkning på deres liv, og gør, at de selv kan klare dagligdags opgaver, som de hidtil har været afskåret fra,« siger Line Kessel.

Betaling efter effekt

Luxturna blev godkendt af de europæiske lægemiddelmyndigheder i 2018. I 2019 sagde Medicinrådet nej til at anbefale Luxturna, primært på grund af prisen på ca. fem mio. kr. pr. behandling.

Vi har fra starten spillet med helt åbne kort og sagt, at det er en gave, de har fået, men at vi ikke ved, hvor længe gaven holder

Line Kessel, overlæge, Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet

Efter et intensivt lobbyarbejde fra familier til patienter og en ny forhandlingsrunde om prisen med Novartis, som producerer Luxturna, blev der indgået en ny prisaftale som betød, at Medicinrådet kunne godkende lægemidlet i april 2020.

Den nye aftale betød, at regionerne betaler for lægemidlet i rater i stedet for på én gang, og kun, hvis det virker: Patienterne kontrolleres på fastsatte tidspunkter, og hvis det viser sig, at lægemidlet ikke har den ønskede effekt, skal de efterfølgende rater ikke betales.

Hvis lægemidlet virker, er prisen den samme som ved det tidligere tilbud. Hvor meget regionerne præcist betaler pr. behandling, er ikke offentliggjort. Men den aktuelle listepris på medicinpriser.dk er ca. 3,3 mio. kr.

»De økonomiske beregninger er ikke min ekspertise. Jeg skal tænke på, hvad der er godt for patienten, og det er en meget stor gave,« siger Line Kessel.

På godkendelsestidspunktet var vurderingen fra Medicinrådet, at ca. 16 patienter havde tilstrækkelig synsrest til at kunne blive behandlet med voretigen neparvovec.

Inden de første operationer kunne gennemføres, skulle en række organisatoriske forhold være på plads. Blandt andet skulle formalia i forhold til arbejdsmiljøtilsyn på plads, ligesom medicin, patienter og kirurger skulle være klar, og så var der et ønske om ikke at begynde operationerne før sommerferien for bedre at kunne observere patienterne.

Et heldigt dusin

30. september 2020 fik den første patient Luxturna.

»Mange forskellige afdelinger på Rigshospitalet har haft et tværfagligt samarbejde, så vi kunne være klar til at starte operationerne. Til dato har vi behandlet 12 patienter. Den yngste har været 4 år, den ældste over 30 år, men de fleste har været i teenageårene,« siger Line Kessel.

Langtidseffekten af den genterapeutiske behandling kendes endnu ikke.

»Vi kan ikke love patienterne, at operationerne har en vedvarende effekt. Vi har syv års data, og vi har fra starten spillet med helt åbne kort og sagt, at det er en gave, de har fået, men at vi ikke ved, hvor længe gaven holder,« siger Line Kessel.

»Vi følger patienterne tæt i flere år efter. Alle har samtykket i at deltage i det ‘post approval safety study’, som Novartis har lovet de europæiske lægemiddelmyndigheder at lave. Hidtil har vi set færre operationskomplikationer end forventet i forhold til, hvad der er rapporteret fra andre lande. Nogle patienter har haft inflammation, fordi de reagerer immunologisk, men vi har ikke set de komplikationer med foldning af nethinden, som er set i andre lande,« siger Line Kessel.

Læs også:

Mirakelkurens pris er også lavere krav til evidens

Lægerne står centralt i ny model for avancerede terapier