Pædiatere beder Folketinget om hjælp: »Det er efterhånden svært at se forældrene i øjnene«

1,6 million kroner.

Det er prisen på SSI’s analyser af omkring 60.000 årlige hælprøver, hvis man beslutter at screene nyfødte spædbørn for den sjældne muskelsvindsygdom spinal muskelatrofi (SMA).

SSI vil ikke begynde at lave analyserne, hvis de ikke får penge for det

Allan Lund, overlæge og professor, Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet

Spørger man pædiater Allan Lund, der er overlæge og professor ved Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet, er det en billig pris at betale for et screeningprogram, der potentielt kan redde patienter fra et alvorligt handicap og et liv i kørestol og respirator.

Han forklarer, at Rigshospitalet de seneste to måneder har haft to børn nydiagnosticeret med SMA med sygdomsdebut som 3-4 måneder gamle. Ifølge Allan Lund er børnenes udsigter for resten af livet markant dårligere, end hvis de havde været diagnosticeret og behandlet mere eller mindre fra fødslen.

»Det er efterhånden svært at se forældrene i øjnene, når de finder ud af, at man kunne have undgået de værste symptomer med screening. Det giver selvfølgelig ærgrelse og frustration hos familierne, og det er en helt unødvendig ting, fordi man for en meget billig penge kan ændre det,« siger han.

Har ikke afsat pengene

Allan Lund og hans kollega Peter Born, der er overlæge på Børne- og Ungeafdelingen på Rigshospitalet, havde tirsdag foretræde for Sundhedsudvalget i Folketinget, hvor de redegjorde for de sundhedsmæssige og økonomiske fordele ved en hurtig indførsel af screening for SMA.

Foretrædet var et forsøg på ultimativt at gøre Sundhedsministeriet og sundhedsminister Magnus Heunicke (S) opmærksom på den gode sag, efter Sundhedsstyrelsen sidste år på baggrund af en faglig vurdering indstillede til, at man indfører screeningprogrammet.

Hvad er SMA?

5q spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der medfører muskelsvind og deraf nedsat muskelkraft.

Trods sygdommens sjældenhed er SMA den hyppigste genetisk betingede årsag til dødsfald blandt spædbørn.

Incidensen i Skandinavien er estimeret til 1 ud af 6.000 fødte børn.

(Kilde: Medicinrådet)

Indstillingen landede på ministerens bord sidste sommer, men til stor frustration for de to pædiatere, deres patienter og de pårørende bliver forslaget stadig behandlet i ministeriet. Dermed synes processen, der første gang tog form i Dansk Pædiatrisk Selskab tilbage i 2018, at trække i langdrag.

Samtidig har de to pædiatere bemærket, at der på Finansloven for 2022/2023 ikke er øremærket midler til finansiering af screeningprogrammet. Det får Allan Lund til at frygte, at screeningprogrammet ikke kan søsættes inden året er omme, selv hvis ministeren skulle sige god for det.

»SSI vil ikke begynde at lave analyserne, hvis de ikke får penge for det,« siger han.

Man har klare data for effekt

Ifølge Allan Lund er der en væsentlig klinisk værdi at hente, hvis screeningprogrammet bliver indført.

Det skyldes, at SMA er en konstant fremadskridende sygdom, hvor patienterne løbende taber de såkaldte motorneuroner – de nerveceller, der innerverer musklerne – og desto flere motorneuroner, patienterne mister, desto færre motorneuroner kan de nye behandlinger mod SMA virke på.

Derfor er børnene med en blot 3-5 måneder tidligere diagnose langt bedre stillet, end hvis diagnosen bliver stillet efter symptomerne begynder at vise sig, ved at barnet bliver slapt, fortæller Allan Lund.

»Man har klare data, der viser, at hvis man behandler fra fødslen efter diagnose ved neonatal screening, vil alle overleve, alle vil kunne sidde selvstændigt, og 80 procent vil kunne gå selvstændigt. Hvorimod hvis man venter, vil også alle overleve, men hovedparten vil få brug for kørestol og nogle for hjælp med respirator.«

»At behandle tidligt vil føre til et nedsat behov for medicinske procedurer, nedsat behov for hjælpemidler, respiratorbehandlinger og hjælperordninger. Ved ikke at stille diagnosen tidligt får vi således ikke den fulde effekt af behandlingerne,« siger Allan Lund.

Økonomianalysen er ikke så simpel, for måske udskyder vi bare symptomerne og dermed også regningen

Jakob Kjellberg, professor i sundhedsøkonomi, VIVE

Handler ikke kun om penge

Inden for de seneste år er der kommet tre forskellige behandlinger på markedet i Danmark.

Medicinrådet har anbefalet Biogens Spinraza, der skal injiceres i rygmarven hver fjerde måned, Roches daglige pille Evrydsi og senest Novartis’ genterapi Zolgensma, som skal gives én gang.

Netop fordi eksempelvis Zolgensma kun skal gives én gang, argumenterer Allan Lund for, at der ikke er en ekstraudgift forbundet med indførelsen af screeningprogrammet, da Zolgensma bliver givet uanset, mens der ifølge børnelægen vil være en minimal ekstraudgift forbundet med tidligere behandling med Evrysdi og Spinraza.

»I dag bliver alle nydiagnosticerede børn med SMA tilbudt behandling med de nye effektive behandlinger, og behandlingens pris er derfor stort set den samme, uanset om den sker 3-5 måneder før eller senere. For Zolgensma er prisen fuldstændig den samme. Til gengæld har tidspunktet for diagnosticering en kæmpe betydning for børnene,« siger Allan Lund.

I spørgsmålet om økonomi er Jakob Kjellberg, professor i sundhedsøkonomi ved VIVE, noget mere skeptisk. Han mener i modsætning til Allan Lund, at screeningprogrammet formentlig vil resultere i en større regning.

»Spørgsmålet omkring SMA og sygdommens behandlinger har fra start ikke primært handlet om, hvorvidt vi sparer penge ved at igangsætte eller ej. Men økonomianalysen er ikke så simpel, for måske udskyder vi bare symptomerne og dermed også regningen. Hvis vi med sikkerhed vidste, at det var en helbredende behandling, så satte vi jo alle i behandling med det samme,« siger han.

Sundhedsministeriet i tvetydigt svar: Der pågår derfor en afklaring

Dagens Medicin har spurgt Sundhedsministeriet om, hvor i processen Sundhedsstyrelsens indstilling befinder sig, ligesom ministeriet er blevet foreholdt Allan Lunds kritik.

I et skriftligt svar skriver Sundhedsministeriet, at ministeriet lige nu er ved at afklare, hvordan finansieringen af screeningprogrammet kan strikkes sammen:

»Sundhedsministeriet kan oplyse, at Spinal Muskelatrofi (SMA) er en alvorlig sygdom, som både ministeriet og Sundhedsstyrelsen har fokus på. Finansieringen til indførelsen af det nye screeningsprogram for SMA er aktuelt ikke afsat. Der pågår derfor en afklaring af finansieringsmulighederne, som bl.a. vil afhænge af de politiske processer og prioriteringer.«