Ny lærestolsprofessor: »Der kommer mange flere behandlinger for mange flere genetiske sygdomme«

Københavns Universitet har udnævnt en ny lærestolsprofessor i Klinisk Genetik. Valget er faldet på Elsebet Østergaard, der er overlæge på Rigshospitalets Afdeling for Genetik. Hun vil i de næste ti år være øverst ansvarlig for udviklingen af faget. Det skriver Rigshospitalet i en pressemeddelelse.

Elsebet Østergaard forsker i sjældne sygdomme med særlig fokus på neuromuskulære- og medfødte stofskiftesygdomme.

»Jeg vil i min forskning se nærmere på, hvor mange patienter, der får en diagnose, når de får foretaget genomsekventering, og hvor ofte det får en behandlingsmæssig konsekvens,« siger Elsebet Østergaard og fortsætter:

»Jeg vil også undersøge om vi kan identificere nye biomarkører for medfødt stofskiftesygdom, hvilket forhåbentlig vil give os bedre muligheder for at diagnosticere og overvåge disse særlige sygdomme.«

På Afdeling for Genetik kan ca. 65-70 pct. af patienterne i dag ikke hjælpes til en diagnose gennem helgenomsekventering. Dette kan skyldes, at patientens sygdom ikke er af genetisk oprindelse, men det kan også være, at der skal søges endnu dybere i kroppens byggesten efter en genetisk forklaring.

Udgangspunktet for Elsebet Østergaards forskning er at finde endnu flere svar på, hvor patienternes sygdomme kommer fra:

»Eksempelvis findes der omkring 1.400 medfødte stofskiftesygdomme, og hvis vi har en stærk mistanke om arvelig sygdom, men ikke kan finde varianten i genomsekventeringen, vil jeg i den situation gerne kigge på nye markører for sygdommene indenfor det biokemiske felt, med en metode der hedder metabolomics,« siger hun og fortsætter:

»Og når vi taler om patienter med muskelsygdom, vil jeg i min forskning gå skridtet længere ned i arvematerialet og iværksætte RNA-analyser, som i kombination med helgenomsekventering kan give et endnu mere udvidet billedet af patientens genetiske materiale,« fortæller Elsebet Østergaard.

Lærestolsprofessoratet løber over de næste ti år, og her forudser Elsebet Østergaard, at der kommer mange flere behandlinger for mange flere genetiske sygdomme:

»Der vil nok ske en del indenfor screeningen. Altså der, hvor man udfører helgenomsekventeringer på raske personer, f.eks. alle nyfødte. Grunden til, at vi ikke gør det i dag, er dels økonomi og ressourcer og dels en masse etiske spørgsmål, der først skal besvares. Men der kommer nok en form for genomscreening i løbet af de næste ti år. Jeg håber derudover, at flere og flere patienter får stillet en diagnose gennem de forskellige genetiske metoder. Som jeg ser fremtidens diagnostik, bliver flere og flere behandlinger ordineret ud fra den enkelte patients genetiske baggrund, så udfordringen bliver at tage en behandling og gøre den tilgængelig i en større skala end blot et enkelt individ, for det bliver i længden meget dyrt og besværligt. Men generelt tror jeg, der kommer mange flere behandlinger for mange flere genetiske sygdomme,« siger hun.