Kortlægningen af færingernes unikke genetik fører til bedre behandling

Når en færøsk praktiserende læge giver medicin til en patient, tjekker han landets genregister for at vurdere, hvilken medicin han skal have. For hvis han er bærer af nogle af de unikke gener, som er stærkt overrepræsenteret på Færøerne, doserer lægen medicin i varierende mængder. Især personer, der er bærere af den meget sjældne og dødelige sygdom, CTD (Carnitin Transporter Defekt – en nedsat evne til at producere energi ved fedtforbrænding). Hver gang en færing er bærer af CTD, er forholdet 1-300, mens det på verdensplan er 1-100.000.

Hvis vi for eksempel tager sygdommen CTD, har vi nu mulighed for at forebygge den hos alle, der er bærere af sygdommen, ved hjælp af carnitin

Noomi O. Gregersen, projektleder, FarGen

For knapt nogle årtier tilbage døde et par unge og sunde mennesker pludselig af CTD. Det skabte en stor interesse på de 18 skarpskårne øer i Vestatlanten for at undersøge landets genmasse. Efter mange års forberedelse fik man etableret en organisation, der skulle varetage opgaven, nemlig FarGen, som står for den praktiske indsamling af genetiske data fra færinger. I dag hører FarGen under den nyetablerede færøske sundhedsstyrelse, hvilket gerne skulle styrke registerarbejdet og forskningen i den færøske genetik fremover.

Tanken er at få etableret et DNA-register over færingernes gener, så forskerne kan kortlægge færingernes genmasse – og kommunelægerne (praktiserende læger, red.) bruger dataene, når de doserer medicin til deres patienter.

»Målet med at indsamle genetiske data er at få kortlagt, hvordan færingers genetik ser ud. Det vil give lægerne bedre muligheder for at diagnosticere og behandle deres patienter – og ikke mindst at blive bedre til forebyggelse,« forklarer Noomi O. Gregersen, der er ph.d. i molekylærbiologi og projektleder på projektet FarGen (Faroe Genome Project). Hun fortsætter:

»Vi har allerede fundet ud af, at færinger besidder en række genetisk betingede sygdomme i forhold til andre befolkninger.«

Færinger er disponeret for en række sygdomme

Ifølge projektlederen har for eksempel en færing mere end 140 gange større sandsynlighed for at få grøn stær, end andre – og risikoen for at få Parkinsons er dobbelt så høj.

Baggrunden for, at færingernes DNA er anderledes end andre landes befolkninger, er, at de historisk set altid har boet meget isoleret sammen, og de har i mere end 1.000 år haft – mere eller mindre – det samme DNA. Det var først i begyndelsen af 1800-tallet, at befolkningstallet begyndte at stige. Eller sagt med andre ord: De har haft langt færre efterkommere fra andre lande end andre nordiske lande, og derfor har de kunnet bibeholde deres oprindeligt DNA.

»Hvis vi for eksempel tager sygdommen CTD, har vi nu mulighed for at forebygge den hos alle, der er bærere af sygdommen, ved hjælp af carnitin. Hvis de tager dette præparat, så minimeres risikoen drastisk. Og det samme gælder for de øvrige sygdomme, hvor færingerne er overrepræsenteret i sygdomsstatistikkerne,« kommer det fra Noomi O. Gregersen.

Sammenhæng mellem genetik og miljø

Da FarGen blev etableret i 2015, var det som udgangspunkt at få tilvejebragt et overblik over færingernes gener. Det blev benævnt FarGen 1. Nu er de gået i gang med det næste store projekt, FarGen 2, hvor man udvider undersøgelserne til andre faktorer, så det ikke udelukkende er gener, som man undersøger.

»Forskningen har nemlig vist, at mange sygdomme skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Derfor vil vi både bede testpersoner om at afgive blod og gennemgå en helbredsundersøgelse,« forklarer Noomi O. Gregersen og oplyser, at man ønsker at få klarlagt, i hvilket omfang der er en sammenhæng mellem en persons gener, symptomer og sygdom.

Målet er, at 5.000 færinger vil lade sig teste med en blodprøve og få foretaget en helbredstest. Indtil videre har 3.400 færinger sagt ja til at deltage. For at informere færingerne har projektlederen og hendes to kolleger været rundt på de mange øer for at oplyse om projektet. Derudover har de fået udarbejdet TV- og radio-spots, som oplyser om projektet, og om hvordan man kan deltage.

»Det er særligt kvinderne i 50’erne, der tilmelder sig som testpersoner, og derfor tager vi blandt andet ud på uddannelsesinstitutioner for at få flere af de unge med,« fortæller Noomi O. Gregersen.

Hun er optimist i forhold til, at de nok skal få indfriet deres mål, da der er en stor opbakning til projektet. En undersøgelse viser, at mere end otte ud af ti færinger er positivt indstillet over for projektet – og ganske få er skeptiske (under fem pct). De resterende har ikke truffet en beslutning.

Folketinget har bevilget 10 mio. kr. til FarGen i opstartsfases i 2015 og 3 mio. igen i 2018.