Efter banebrydende behandling kan døv pige høre: »Det er en langsom revolution«

En britisk pige på knap halvandet år kan for første gang høre, efter at hun har modtaget en ny genterapi i et klinisk forsøg i Storbritannien.

Det viser midtvejsresultater fra det kliniske forsøg ‘Chord’, som blev præsenteret på kongressen the American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT) i sidste uge.

Det er medicinalselskabet Regeneron Pharmaceuticals, som står bag behandlingen, der er en såkaldt avanceret medicinsk terapi også kendt som ATMP.

Det er en banebrydende behandling, lyder det fra Rasmus Bak, der er lektor på Aarhus Universitet og blandt andet forsker i genterapier og genetiske sygdomme.

»Det er en form for genterapi, som vi har kendt til i flere årtier. Men det er først inden for de seneste godt ti år, at det rigtig har rykket inden for genterapi-feltet.«

»Det er banebrydende og helt fantastisk. Det er en af flere genterapier, som det seneste år har vist effektivitet i patienter med en genetisk høresygdom,« siger Rasmus Bak om resultaterne fra forsøget.

Spektakulære resultater

Behandlingen er målrettet nyfødte, børn og voksne med genetisk døvhed på grund af en mutation i det såkaldte otoferlin-gen.

Der bliver postet milliarder af kroner i feltet, og der kommer hele tiden løbende flere terapier til

Rasmus Bak, lektor, Aarhus Universitet

I Chord-forsøget, hvor forskerne stadig er i gang med at rekruttere deltagere til, har to børn indtil videre modtaget behandlingen.

Den britiske pige var 11 måneder, da hun som den første modtog behandlingen, der ifølge det britiske medie The Guardian blot tog 16 minutter.

24 uger senere – da hun var et år og fire måneder – var hendes hørelse forbedret til ‘normale niveauer’, skriver Regeneron i en pressemeddelelse.

Til The Guardian kalder en af forskerne, som står bag forsøget, resultaterne for ‘spektakulære’, samt at han håber, at det er en ‘potentiel kur’.

Det er ikke kun i Storbritannien, at der bliver udviklet behandlinger til netop denne lidelse. I Kina har et hold forskere testet en anden behandling til samme sygdom på seks børn.

De resultater blev udgivet i The Lancet tidligere i år. Fem af de seks børn, som var født døve, havde forbedringer i deres hørelse under forsøget, der løb over 26 uger.

Medicinalselskabet Eli Lilly er også i gang med at udvikle en behandling, som blandt andet er blevet testet på en 11-årig dreng fra Marokko, der er begyndt at kunne høre lyde.

En langsom revolution

Området for genterapier og andre typer af ATMP’er vokser ifølge Rasmus Bak også hurtigt og kommer til at fylde mere i de kommende år.

»Der er kommet flere og flere genterapier på markedet de senere år, og der er rigtig mange undervejs. Stort set alle de store medicinalvirksomheder har fået øjnene op for området og er i gang med at udvikle en eller anden form for ATMP,« siger Rasmus Bak.

Han peger på, at der er et kæmpe potentiale i genterapier og især celleterapier, som er en anden form for ATMP.

»Med celleterapier kan vi potentielt behandle virkelig mange sygdomme og nogle af de mere almindelige sygdomme, som for eksempelvis kræft. Der er store penge at tjene for virksomhederne,« siger Rasmus Bak og tilføjer:

»Det er stadigvæk en langsom revolution. Men der bliver postet milliarder af kroner i feltet, og der kommer hele tiden løbende flere terapier til.«

Mangler politisk fokus

Rasmus Bak vurderer, at det stadig ligger et godt stykke ude i fremtiden, før at behandlingen fra Regeneron Pharmaceuticals er klar til potentielt at blive udbredt til Europa og derefter Danmark.

Der ligger en stor problemstilling i prisen, og hvorvidt de enkelte lande mener, at behandlingen er det værd

Rasmus Bak, lektor, Aarhus Universitet

Spørgsmålet er dog, om Danmark som samfund overhovedet er klar til at håndtere de nye behandlinger. Det mener Rasmus Bak ikke og pointerer, at der er brug for mere opmærksomhed omkring, hvordan vi kan forberede sig.

»Vi er ikke helt klar i Danmark. Vi er bagefter både på hospitalerne, som skal tage terapierne i brug, men også forskningsmæssigt med at bidrage til udviklingen af dem. Derfor skal der politisk fokus på området,« siger han.

En anden udfordring er prisen på behandlingerne, som kan koste mange mio. I USA har Pfizer eksempelvis sat prisen per dosis på selskabets genterapi til blødersygdommen hæmofili B til 3,5 mio. dollars. Det svarer til cirka 24,3 mio. kr. og er ifølge mediet Fierce Pharma en af de dyreste i verden.

»Genterapier er de dyreste former for medicin, der findes. Så der ligger en stor problemstilling i prisen, og hvorvidt de enkelte lande mener, at behandlingen er det værd,« siger Rasmus Bak og fortsætter:

»Det kommer selvfølgelig an på, hvad det koster, men hvad skal det koste at give børn hørelsen tilbage? Det er mange leveår, man kan give livskvalitet til.«

Læs også:

22. januar 2024: ATMP i fokus på konference: »Vi skal have risikoen fordelt«

23. januar 2024: Danmark er godt rustet til avancerede terapier, men vigtige spørgsmål kræver afklaring

20. marts 2024: Forsker bag ny rapport, der kortlægger ATMP i Norden: Danmark bliver forbigået

8. maj 2024: Hold på hat og briller: Nu kommer stamcelleterapierne væltende