Potentiale i autolog stamcelletransplantation til patienter med Hurlers syndrom

Mukopolysakkaridose type 1 Hurler (Hurlers syndrom) er resultatet af mangel på alfa-L-iduronidase (IDUA) og behandles typisk med allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation, der har vist høje succesrater, når patienter behandles i en ung alder.

EHA 2021:

Find alle vores artikler fra dækningen af årets EHA her.

Problemet er dog, at skeletale anormaliteter forbliver, samt at progressiv neurokognitiv nedbrydning over tid alvorligt påvirker patienternes livskvalitet.

I et nyt fase 1/2-studie har forskere derfor for første gang undersøgt effektiviteten af behandling med autolog stamcelletransplantation, hvor stamceller genetisk er blevet modificeret til at overudtrykke IDUA hos otte patienter med Hurlers syndrom.

Forskningsresultatet er netop offentliggjort på den årlige kongres for European Hematology Association (EHA) og viser gode resultater med behandlingen.

Markante forbedringer på alle parametre

Alle patienterne i undersøgelsen opnåede hurtig hæmatologisk bedring, og alle IDUA-antistoffer var ude af blodet inden for tre måneder.

Der var generelt kun milde bivirkninger ved behandlingen sammenlignet med andre autologe stamcelleterapier.

Vigtigt er det, at patienterne udviste tilstedeværelse af transplanterede celler i knoglemarven og blodet så tidligt som dag 30 efter transplantationen samt høj IDUA-aktivitet i blodet og rygmarvsvæsken, hvilket også forblev efter 12 måneders opfølgning.

De positive resultater blev fulgt op af stabile kognitive- og sproglige færdigheder, kontinuerlig udvikling af motorfunktionerne samt forbedringer af andre kliniske parametre.

»Disse data peger på det terapeutiske potentiale i modificeret autolog hæmatopoietisk stamcelletransplantation til patienter med Hurlers syndrom, hvilket muligvis kan forbedre deres kliniske udfald med en favorable sikkerhedsprofil,« skriver forskerne, der er anført af professor Maria Ester Bernardo fra Ospedale San Raffaele i Italien, i deres studie.

Kilde: European Hematology Association