Fase 3-studie med behandling mod sjælden blodsygdom viser lovende resultater

Der kan være godt nyt på vej for personer, som lider af den sjældne blodsygdom pyruvatkinase mangel. I hvert fald viser et nyt internationalt fase 3-studie med dansk deltagelse meget lovende resultater med det eksperimentelle lægemiddel mitapivat.Forskningen er netop offentliggjort på den årlige kongres for European Hematology Association (EHA).

Med de her data er jeg meget optimistisk på patienternes vegne. Resultaterne er et godt udgangspunkt for, at behandlingen også kan godkendes til brug uden for de kliniske studier

Andres Glenthøj, overlæge, Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet

I forsøget reducerede lægemidlet patienternes behov for blodtransfusioner. Nogle patienter oplevede endda helt og holdent at slippe for at skulle modtage blodtransfusioner.

Ifølge den danske tovholder på fase 3-studiet er resultaterne virkelig gode og peger på en mulig ny behandling til personer med en lang række blodsygdomme.

»Fase 3-forsøget nåede sine primære endemål, og det giver håb om, at behandlingen kan komme i betragtning til godkendelse i patientgruppen. Bivirkningsprofilen er samtidig meget fornuftig, så alt i alt ser det rigtig godt ud,« fortæller overlæge og førsteforfatter på studiet Andreas Glenthøj fra Afdeling for Blodsygdomme ved Rigshospitalet.

Ikke nok sukker til røde blodlegemer

Personer med pyruvatkinase mangel lider af en blodsygdom, der leder til reducerede antal røde blodlegemer.

Sygdommen kræver ofte både hyppige blodtransfusioner, fjernelse af milten i barndommen og medicin til at fjerne overskydende jern i blodet efter transfusion.

Pyruvatkinase mangel er resultatet af, at pyruvatkinase enzymet, der laver sukker om til ATP, ikke bliver aktiveret. Især i røde blodlegemer, der ikke har adgang til andre energiformer, er det kritisk og leder til hurtig nedbrydning af de røde blodlegemer.

»Sygdommen går hårdt ud over blandt andet patientens livskvalitet, og så har vi i dag ikke gode behandlinger til hverken denne patientgruppe eller patienter med andre nedarvede blodsygdomme,« siger Andres Glenthøj.

Studie med patienter med transfusionsbehov

I det nye studie har 27 patienter med pyruvatkinase mangel fra 11 lande deltaget. Med 7 patienter var Danmark klart den største bidragsyder til studiet. Gennemsnitsalderen var 36,6 år, 26 pct. var mænd, og 74 pct. var hvide. Alle patienter havde behov for hyppige blodtransfusioner.

Patienterne blev indledningsvist behandlet med stigende doser af mitapivat i 16 uger, hvorefter de blev behandlet med den fulde dosis i 24 uger.

Endemålet i studiet var reduktion i behovet for blodtransfusioner sammenlignet med patienternes historiske gennemsnit.

Sideløbende med studiet kørte et andet studie med patienter med pyruvatkinase mangel, men uden behov for blodtransfusioner. Også denne patientgruppe blev behandlet med mitapivat.

Patienter fik fjernet behovet for transfusioner

Resultatet af studiet er ganske overbevisende.

Ni ud af de 27 patienter fik reduceret behovet for transfusioner til mindre end det halve.

22 pct. blev helt fri for transfusioner, og 11 pct. fik normale blodprocenter.

I søsterstudiet oplevede patienterne også stigninger i blodprocenterne.

Samtidig viste spørgeskemaundersøgelser, at patienterne fik forhøjet deres livskvalitet.

»Med de her data er jeg meget optimistisk på patienternes vegne. Resultaterne er et godt udgangspunkt for, at behandlingen også kan godkendes til brug uden for de kliniske studier,« siger Andreas Glenthøj.

Vil lave flere forsøg i Danmark

Andreas Glenthøj fortæller, at mitapivat ikke bare har vist lovende resultater hos patienter med pyruvatkinase mangel, men også hos patienter med thalassæmi og seglcelleanæmi.

Der er et enormt globalt behov for nye behandlinger til personer med anæmier, og vi vil meget gerne være med til at bidrage til, at disse behandlinger bliver gjort tilgængelige for vores patienter

Andres Glenthøj, overlæge, Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet

Mens pyruvatkinase mangel er en forholdsvis sjælden sygdom på verdensplan, lever millioner af mennesker med de to andre sygdomme.

I kliniske forsøg med de to sygdomme har patienter opnået signifikante stigninger i deres blodtal, mens bivirkningsprofilerne har været til at have med at gøre.

Derfor ser Andreas Glenthøj også et stort potentiale i mitapivat, hvis lægemidlet kan fortsætte de lovende takter.

»Vi er selv i færd med at stable et stort studie med patienter med thalassæmi i de nordiske lande på benene. Der er et enormt globalt behov for nye behandlinger til personer med anæmier, og vi vil meget gerne være med til at bidrage til, at disse behandlinger bliver gjort tilgængelige for vores patienter« siger Andreas Glenthøj.

Forskeren uddyber, at han desuden har øjnene rettet mod også at lave forsøg, hvori behandlinger som mitapivat bliver afprøvet hos børn med arvelige anæmier.

»Jeg forventer, at vi i Danmark også meget snart vil være i stand til at tilbyde denne patientgruppe nogle behandlinger, som de ikke har adgang til i dag,« siger han.