Bedre screeningsprogram kan fange flere med anlæg for sjældne blodsygdomme

Siden 2007 har vi i Danmark haft et nationalt screeningsprogram for hæmoglobinopatier som seglcelleanæmi og thalassæmi.

Læs Dagens Medicins dækning af årets EHA her.

Formålet med screeningsprogrammet er at identificere de personer, hvis børn har høj risiko for at blive født med en af de sjældne blodsygdomme, simpelthen fordi mor og far er bærere at de associerede genetiske varianter, som findes særligt hos personer fra Asien, Afrika og Mellemøsten.

Selvom vi i Danmark screener flere og flere personer for disse arveanlæg, er vi fortsat langt fra at screene alle de gravide kvinder, der med fordel kan få undersøgt, om deres endnu ufødte barn bliver født med seglcelleanæmi eller thalassæmi.

Nu viser et dansk studie, at det er muligt at forbedre screeningen ved en lidt mere målrettet indsats.

»Selvom vi screener flere og flere, har vi godt vidst, at vi ikke får screenet alle, men nok kun omkring en tredjedel af dem, som vi gerne vil have screenet. I det her studie har vi så undersøgt, om vi kan forbedre på det tal ved en intervention associeret til fosterskanningen efter 12 ugers graviditet,« fortæller en af forskerne bag studiet, læge Esther Agnethe Ejskjær Gravholt fra Afdeling for Blodsygdomme på Rigshospitalet.

Esther Agnethe Ejskjær Gravholt har netop fremlagt resultaterne af interventionsstudiet på den årlige kongres for European Hematology Association (EHA).

Spurgte ind til kvinders etnicitet

En af udfordringerne med et screeningsprogram er at identificere, hvem det vil være relevant for.

I forbindelse med 12-ugerskanningen, som cirka 94 pct. af alle gravide kvinder i Danmark går til, bliver kvinder spurgt ind til etnicitet, og her dækker svaret ”kaukasier” både folk fra hele Europa, Mellemøsten og Nordafrika.

Fremadrettet kunne det være spændende at lave yderligere undersøgelser af, hvad kvinderne og deres partnere så vælger at gøre med den information, som vi tilbyder dem

Esther Agnethe Ejskjær Gravholt, læge, Rigshospitalet

I interventionsstudiet, som er sket i et samarbejde mellem Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet og Gynækologisk-Obstetrisk Afdelinge, bad forskerne de sonografer, der skanner kvinderne i forbindelse med 12-ugerskanningen på Hvidovre Hospital, om at spørge nærmere ind til kvindernes etnicitet.

Forskerne fulgte derefter op på de relevante personer med både en opringning og et brev i e-Boks.

Forskerne krydsrefererede også til Dansk Rødt Blodcellecenters database for at se, om de relevante kvinder allerede var blevet undersøgt for hæmoglobinopatier.

Interventionsstudiet varede i 27 uger, hvori forskerne undersøgte, hvor mange kvinder screening var relevant for, hvor mange der var screenet på forhånd, hvor mange der tog imod tilbuddet om screening, og hvor mange der fik identificeret, at deres barn var i risiko for at arve gener for en af de omtalte sygdomme.

Halvdelen valgte at tage imod tilbud om screening

I perioden var 3.254 kvinder til nakkefoldsskanning på Hvidovre Hospital, og af dem havde 938 relevant etnicitet, altså etnisk oprindelse uden for Nordeuropa. Det svarer til 28,8 pct.

På landsplan er tallet 14,4 pct.

57,5 pct. af kvinderne var ikke screenet på forhånd.

Af de 539 kvinder, der ikke var blevet screenet på forhånd, valgte 46,9 pct. at tage imod tilbuddet om screening.

Af dem fik 1,6 pct. bekræftet, at de var bærere af de genetiske varianter for en hæmoglobinopati.

»Det er sådan, at får en gravid kvinde at vide, at hun er bærer af de genetiske varianter for en hæmoglobinopati, bliver hendes partner også tilbudt en undersøgelse, og hvis de begge er bærere af de genetiske varianter, får de et tilbud om at få undersøgt fosteret. Fremadrettet kunne det være spændende at lave yderligere undersøgelser af, hvad kvinderne og deres partnere så vælger at gøre med den information, som vi tilbyder dem,« siger Esther Agnethe Ejskjær Gravholt.

Samlet blev to tredjedele screenet

Esther Agnethe Ejskjær Gravholt fortæller, at i den gruppe af kvinder, der var screenet på forhånd, var 6,3 pct. bærere af genetiske varianter for en hæmoglobinopati. Det højere tal kunne skyldes formentlig selektionsbias, altså at kvinderne kendte til sygdommene fra familien eller på andre måder var bevidste om risikoen.

Yderligere viser erfaringerne fra undersøgelsen også, at der måske skal justeres i tilgangen til de relevante kvinder for at få tilslutningen til screening højere end de samlet set 69,5 pct., som i undersøgelsen blev screenet, enten fordi de var blevet screenet på forhånd, eller fordi de tog imod tilbuddet om screening.

»Vi havde skrevet noget kort, præcist og, tænkte vi, letforståeligt i de invitationer til screening, som vi sendte ud via e-Boks, men min oplevelse var også, at bare ordet ”hæmoglobinsygdomme” er nok til, at folk lægger det fra sig, fordi de ikke forstår, hvad det drejer sig om. Samlet fik vi øget tilslutningen til screeningsprogrammet fra 42,5 pct. til 69,5 pct. ved hjælp af interventionsprojektet. Det er relevant at overveje, om vi helt skal gentænke udformningen af screeningsprogrammet for at sikre, at flere bliver screenet for disse svære kroniske sygdomme, som er omkostningstunge for både individet, de påvirkede familier og samfundet. En mulighed kunne være at gøre screeningen universel, så den ikke er målrettet kvinder med relevant etnicitet,« siger Esther Agnethe Ejskjær Gravholt.