Dette var højdepunkterne på første dag af årets største hæmatologikongres

Den årlige kongres for American Society of Hematology (ASH) er godt undervejs, og blandt de første interessante resultater på kongressen er et, hvor forskere i op til 60 mdr. har fulgt patienter med seglcelleanæmi i behandling med lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel).

Seglcelleanæmi skyldes en genetisk fejl, der resulterer i produktionen af dysfunktionelt hæmoglobin.

Ved behandling med lovo-cel-terapi udtages stamceller fra patientens knoglemarv, og en viral vektor indsætter et gen i cellerne, så de igen kan producere funktionelt hæmoglobin.

Mange mennesker vil betragte det her som en gamechanger. Hvis man er forælder til en baby med hæmofili A, er det betryggende, at man her har en behandling, som man kan sætte babyerne i så hurtigt som muligt

Steven Pipe, læge, University of Michigan

De modificerede stamceller indsættes derefter i knoglemarven, hvor de laver røde blodceller med velfungerende hæmoglobin. Det er i hvert fald tanken bag behandlingen.

Lovo-cel er kun en af flere af denne type terapier i klinisk afprøvning til patienter med seglcelleanæmi, men det er den terapi, som har været længst tid under afprøvning i mennesker.

Genterapi kurerer næsten patienter med seglcelleanæmi

De data, som er blevet fremlagt på ASH, er på 34 børn og voksne med seglcelleanæmi. Forsøgsdeltagerne er forsøgt behandlet med lovo-cel i op til fem år.

Mellem seks og 18 mdr. efter infusionen med lovo-cel havde 88,2 pct. af patienterne ikke oplevet nogen form for vasookklusive kriser, og 94,1 pct. havde ikke oplevet nogen form for alvorlige vasookklusive kriser.

Patienterne oplevede forinden behandlingen mediant tre vasookklusive kriser hvert år i to år op til inklusionen i studiet.

Størstedelen af patienterne havde også signifikante niveauer af nyt hæmoglobin i blodet, hvilket var resultatet af genterapien.

Ydermere fandt forskerne, at de fleste af forsøgsdeltagerne også rapporterede om signifikante forbedringer i smerter, træthed og den indflydelse, som sygdommen havde på deres liv.

Der var dog en del bivirkninger forbundet med behandlingen til at starte med, idet behandlingen kræver kemoterapi, der ofte er forbundet med mange bivirkninger. Disse bivirkninger var dog til at håndtere for lægerne i forsøget.

Overordnet set mener forskerne bag studiet, at data taler for, at behandlingen med lovo-cel er effektiv og sikker i forhold til at øge mængden af funktionelt hæmoglobin i blodet, reducere forekomsten af vasookklusive kriser og forbedre livskvaliteten hos patienter med seglcelleanæmi.

Yderligere data skal belyse, om behandlingen også mindsker risikoen for stroke, nyresygdom og andre langtidskomplikationer til seglcelleanæmi.

Læs hele dækningen af ASH 2023 her.

»Vi kender ikke langtidsvirkningen af behandlingen endnu, så vi skal være sikre på, at patienter, der modtager denne genterapi, også modtager samtidig behandling for seglcelleanæmi. Vi skal også være sikre på, at de centre, som udfører denne terapiform, virkelig forstår seglcelleanæmi og er i stand til at tage sig af patienter med seglcelleanæmi for at opnå det bedst tænkelige udfald,« fortæller en af forskerne bag studiet, professor Julie Kanter fra Adult Sickle Cell Disease Program ved University of Alabama, i en pressemeddelelse fra ASH.

Emicizumab virker også profylaktisk til babyer med hæmofili A

Et andet af de studier, som tiltrak sig mest opmærksomhed på første dag af ASH, omhandlede profylaktisk behandling af nyfødte med hæmofili A med emicizumab.

Infusioner med faktor VIII er standard i behandlingen af patienter med hæmofili A og medvirker til at dæmme op for alvorlige blødninger eller kontrollere blødninger i forbindelse med operation.

Infusionerne kan dog over tid blive mindre effektive, efterhånden som patienterne udvikler antistoffer, der hæmmer faktor VIII.

Emicizumab kan virke profylaktisk selv ved tilstedeværelsen af faktor VIII-hæmmere i blodet hos patienter med hæmofili A.

Behandlingen blev godkendt i 2017 og er siden da blev brugt mere og mere som profylakse til at forhindre blødninger og minimere behovet for faktor VIII-infusioner.

Eliminerede spontane blødninger

Selvom behandling med emicizumab har været i brugt i efterhånden nogle år, findes der ikke meget information om effekten af denne behandling som profylakse til babyer med hæmofili A.

I studiet inkluderede forskerne derfor 55 nyfødte med hæmofili A. Babyerne blev behandlet med emicizumab fra gennemsnitsalderen fire mdr. og minimum i ét år efterfølgende.

Indledningsvist modtog babyerne fire injektioner over én uge, hvorefter forældrene til babyerne blev bedt om at give dem én injektion hver anden uge.

I løbet af studieperioden oplevede 54,5 pct. af babyerne ingen blødninger overhovedet.

Alle blødninger i studieperioden var associeret til traumer, og ingen forsøgsdeltagere oplevede spontane behandlingskrævende blødninger eller blødninger i hjernen.

Laboratorieundersøgelser af blodprøver afslørede, at de fleste forsøgsdeltagere var i stand til at opretholde terapeutiske koncentrationer af emicizumab i kroppen under hele studieperioden, og at ingen udviklede antistoffer mod lægemidlet.

Forskerne bag studiet noterer sig, at der er behov for flere undersøgelser til at fastslå, hvilke effekter behandlingen har på den lange bane, herunder om behandlingen kan hjælpe med at reducere behovet for infusioner med faktor VIII i fremtiden og dermed en samtidig reduktion i risikoen for udvikling af faktor VIII-antistoffer.

»Mange mennesker vil betragte det her som en gamechanger. Hvis man er forælder til en baby med hæmofili A, er det betryggende, at man her har en behandling, som man kan sætte babyerne i så hurtigt som muligt,« fortæller læge Steven Pipe fra University of Michigan.